Tesis profesional presentada por María del Carmen Laynes Decle

Maestría en Biomedicina Clínica. Departamento de Ciencias Químico-Biológicas. Escuela de Ingeniería y Ciencias, Universidad de las Américas Puebla.

Jurado Calificador

Presidente: Dra. Laura Verónica Plá
Vocal y Director: Dr. Solon Javier Garcés Eisele
Secretario: Dr. Guillermo José Ruiz Argüelles

Cholula, Puebla, México a 15 de mayo de 2007.

Resumen

La talasemia ? es un padecimiento autosómico recesivo causado por más de 180 mutaciones diferentes del gen de la ?-globina que se caracteriza por la disminución en la síntesis (?+) o ausencia (?0) de las cadenas de ?-globina de la Hb A, lo que se manifiesta principalmente con anemia microcítica hipocrómica y niveles anormalmente incrementados de Hb A2 y Hb F.

La presente investigación se realizó con el objetivo de determinar la frecuencia de siete mutaciones conocidas del...

Resumen (archivo pdf, 57 kb).

Índice de contenido

Capítulo 1. Introducción (archivo pdf, 71 kb)

Capítulo 2. Objetivos (archivo pdf, 52 kb)

Capítulo 3. Antecedentes (archivo pdf, 230 kb)

  • 3.1 Estructura y tipos de hemoglobina
  • 3.2 Estructura del complejo o bloque multigénico de la β-globina y del gen de la β-globina
  • 3.3 Estudio de las talasemias en México
  • 3.4 Clasificación clínica y patofisiología de las talasemias β
  • 3.5 Clasificación molecular de las talasemias β
  • 3.6 Descripción de las siete mutaciones analizadas
  • 3.7 Diagnóstico y tratamiento de las talasemias β
  • 3.8 Fundamentos de ARMS-PCR múltiple: método utilizado para detectar las mutaciones estudiadas

Capítulo 4. Materiales y métodos (archivo pdf, 152 kb)

  • 4.1 Pacientes y controles: criterios de selección
  • 4.2 Determinación de parámetros hematológicos
  • 4.3 Extracción de ADN
  • 4.4 Condiciones de reacción, secuencia de los iniciadores y programa de amplificación
  • 4.5 Identificación de mutaciones mediante ARMS-PCR múltiple
  • 4.6 Evaluación de las condiciones de reacción y amplificación establecidas
  • 4.7 Análisis de restricción de los controles internos y del fragmento amplificado del control positivo para la mutación cd 39 C´T
  • 4.8 Frecuencia de las mutaciones y análisis estadístico

Capítulo 5. Resultados (archivo pdf, 737 kb)

  • 5.1 Selección de pacientes
  • 5.2 Evaluación de las condiciones de reacción y amplificación establecidas
  • 5.3 Análisis de restricción de los controles internos y del fragmento amplificado del control positivo para la mutación cd 39 C´T
  • 5.4 Frecuencia de las mutaciones estudiadas
  • 5.5 Comparación de las frecuencias de las mutaciones en este estudio con las reportadas para individuos del noroeste del país
  • 5.6 Análisis de los datos hematológicos

Capítulo 6. Discusión (archivo pdf, 73 kb)

Capítulo 7. Conclusiones (archivo pdf, 57 kb)

Referencias (archivo pdf, 93 kb)

Anexo 1. Prueba de x2 para tabla de contingencia con el programa minitab 15 (archivo pdf, 83 kb)

Anexo 2. Análisis de varianzas de un factor (anova) con el programa spss versión 12 (archivo pdf, 39 kb)

Anexo 3. Prueba de homogeneidad de varianzas para anova con el programa spss versión 12 (archivo pdf, 20 kb)

Anexo 4. Estadísticos descriptivos (archivo pdf, 62 kb)

Anexo 5. Prueba de comparaciones múltiples de tukey (archivo pdf, 70 kb)

Laynes Decle, M. d. 2007. Frecuencia de siete mutaciones conocidas del gen de la beta globina en pacientes mestizos mexicanos con talasemia beta o delta beta. Tesis Maestría. Biomedicina Clínica. Departamento de Ciencias Químico-Biológicas, Escuela de Ingeniería y Ciencias, Universidad de las Américas Puebla. Mayo. Derechos Reservados © 2007.